PKU是苯丙酮尿症（Phenylketonuria）的缩写。这是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的物质，导致无法正常代谢苯丙氨酸这种氨基酸。苯丙氨酸在体内积累会对神经系统造成损害，可能导致智力发育迟缓、行为异常等问题。

PKU通常通过新生儿筛查进行早期诊断。一旦确诊，患者需要严格遵循低苯丙氨酸饮食计划，避免食用富含蛋白质的食物，如肉类、奶制品和豆类。替代食品包括特殊配方奶粉和低蛋白主食，以确保营养均衡。尽管治疗过程较为复杂且需长期坚持，但通过科学管理，大多数PKU患者可以过上正常的生活。

PKU的预防主要依赖于遗传咨询和产前诊断。如果家族中有PKU病史，建议夫妻双方进行基因检测，以便提前了解风险并采取相应措施。此外，公众对PKU的认知普及也至关重要，帮助更多家庭及时发现并应对这一疾病。